Exámenes

Salud reproductiva y prenatal

Gender Reveal Test

Prueba prenatal temprana que analiza ADN fetal libre en sangre materna para informar el sexo fetal.

Non-Invasive Prenatal Screening (NIPS/NIPT)

Tamizaje prenatal no invasivo que analiza ADN fetal libre para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas frecuentes. Es una prueba de cribado, no diagnóstica.

Prenatal Paternity Test

Evalúa la probabilidad de paternidad durante el embarazo mediante comparación genética, sin necesidad de un procedimiento fetal invasivo.

Carrier Detection Panel (Single)

Identifica variantes asociadas con enfermedades hereditarias recesivas en una persona, útil para conocer el riesgo reproductivo.

Carrier Detection Test (Two Individuals)

Evalúa a dos personas para identificar si comparten variantes que podrían aumentar el riesgo de transmitir ciertas enfermedades hereditarias.

Pruebas orientadas al embarazo, riesgo reproductivo y relaciones biológicas.

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Oncología genética

Familial Cancer Panel

Analiza genes relacionados con síndromes de cáncer hereditario para identificar variantes que pueden aumentar la predisposición familiar.

Universal Cancer Screening

Prueba de detección basada en biomarcadores genéticos circulantes. Su utilidad, alcance y población indicada deben interpretarse según la metodología y validación específica del laboratorio.

Pruebas para evaluar predisposición hereditaria y señales genéticas asociadas con cáncer.

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Genómica clínica avanzada

Clinical Whole Genome Sequencing (Solo)

Secuenciación del genoma de un paciente para buscar variantes genéticas potencialmente relacionadas con su condición clínica.

Clinical Whole Genome Sequencing (Duo)

Secuenciación del paciente y un familiar para mejorar la interpretación y determinar cómo se heredan variantes relevantes.

Clinical Whole Genome Sequencing (Trio)

Secuenciación del paciente y ambos padres; facilita la identificación de variantes heredadas y variantes nuevas (de novo).

Clinical Whole Exome Sequencing

Analiza principalmente las regiones codificantes de los genes (exones), donde se encuentran muchas variantes asociadas con enfermedades genéticas.

Estudios amplios para pacientes con cuadros complejos, enfermedades raras o sospecha de origen genético.

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Paneles por especialidad clínica

Immune Panel

Evalúa genes asociados con determinados trastornos del sistema inmunitario para apoyar el estudio de pacientes con sospecha de enfermedad genética inmunológica.

Dementia & Neurological Disorders Panel

Analiza genes relacionados con trastornos neurológicos hereditarios y ciertas formas genéticas de demencia.

Eye Disorders & Retinopathies Panel

Evalúa genes asociados con enfermedades hereditarias de la visión y retinopatías.

Adult Metabolic Disorders Panel

Analiza genes relacionados con trastornos metabólicos hereditarios que pueden manifestarse o diagnosticarse en la edad adulta.

Developmental Metabolic Disorders Panel

Evalúa genes asociados con trastornos metabólicos hereditarios que pueden afectar el desarrollo y presentarse desde etapas tempranas de la vida.

Paneles dirigidos a grupos de genes relacionados con áreas clínicas específicas.

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Identidad genética y relaciones familiares

Paternity & Relationship Test

Compara marcadores genéticos para evaluar paternidad u otras relaciones biológicas, como maternidad, hermandad o parentesco familiar.

Ancestry and Heritage

Analiza marcadores de ADN para estimar componentes de ascendencia genética y explorar orígenes poblacionales. No es una prueba diagnóstica de salud.

Pruebas orientadas a parentesco biológico y origen ancestral.

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Farmacogenómica

RT-PCR Pharmacogenomics (RT-PCR PGx)

Analiza variantes genéticas seleccionadas que pueden influir en la respuesta, metabolismo o tolerancia a determinados medicamentos. Debe interpretarse junto con la información clínica.